La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas (UDyTEMC) del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela ha sido galardonada con el VIII Premio Luis Noé Fernández de Nutrición por su proyecto «Atención integral dietético-nutricional en el paciente con enfermedad metabólica hereditaria». El Jurado valoró muy positivamente la trayectoria del grupo, la rigurosidad científica de su trabajo y la aplicación traslacional del mismo en el tratamiento y manejo nutricional de las enfermedades metabólicas raras en edad pediátrica con el fin último de mejorar la calidad de vida del paciente y de su entorno.

La UDyTEMC proporciona una atención multidisciplinar e integral del paciente con un error congénito del metabolismo y de su familia, con continuidad en la atención en la edad pediátrica y adulta. Su misión primordial es facilitar el diagnóstico, tratamiento y prevención de los pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), y así, mejorar la calidad de la asistencia y de los cuidados que deben recibir. Centraliza la asistencia a los pacientes con EMH de Galicia, incluyendo los pacientes diagnosticados a través del Programa Gallego de Cribado Neonatal Ampliado y aquellos referidos por otros especialistas con sospecha clínica de ECM.

En el año 2008, esta unidad diseñó el programa informático (Odimet®) para facilitar el cálculo y manejo dietético de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, consiguiendo una dieta individualizada para cada paciente. Esta herramienta en formato web de acceso libre permite, a partir de más de 2800 productos dietéticos y alimentos. Más tarde crearon otro programa informático específico (Ketodieta®) para el cálculo dietético y seguimiento nutricional de pacientes con dieta cetógenica.

Una de las principales iniciativas que desarrolla este grupo es un programa de formación dietético-metabólico a pacientes con EIM y a sus familias: instrucción en el manejo dietético-metabólico de su patología y en el empleo de los programas informáticos descritos, la supervisión de los menús elaborados por los pacientes y/o sus familias, la instrucción en el manejo de dispositivos de soporte nutricional, el desarrollo de talleres específicos de cocina metabólica con la participación en ocasiones de restauradores reconocidos, la edición de libros dietitético-nutricionales para aminoacidopatías y la participación periódica en jornadas y convivencias con los pacientes y sus familias.

En el año 2015, la UDyTEMC fue designada Centro Superior de Unidad de Referencia (C.S.U.R.) a nivel nacional por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad para el tratamiento de patologías metabólicas en niños y adultos. Además, está integrada en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.